DEDIČNÁ ATAXIA
u russell teriérov


Ataxia je symptóm, nie ochorenie. Je to anomália chôdze - zviera sa motá, padá, má problémy s koordináciou nôh, oslabené reflexy. Spôsobujú ho poruchy rôznych častí nervovej sústavy. Príčiny sú genetické alebo získané (úraz, infekcia..). Geneticky podmienenú ataxiu nazývame "dedičná ataxia". Dokázať, že pes skutočne trpel dedičnou ataxiou, sa dá iba pitvou mŕtveho psa alebo DNA testom. Vyšetreniami krvi, RTG, CT a pod. dedičná ataxia zistiteľná nie je. Pri pitve sa postihnuté časti nervovej sústavy javia ako "dierkované". Podobné symptómy môžu byť spôsobené okrem genetiky aj radou iných okolností (úraz, borelióza atď.), preto bola pre výskum dôležitá pitva.

Od r. 2000 vďaka niekoľkým zodpovednejším chovateľom začalo prenikať na svetlo sveta, že medzi parson- a jack russell teriérmi sa vyskytuje dedičná ataxia. V priebehu 10tich rokov sa zistilo, že tento problém je v plemene značne rozšírený, chovatelia zverejnili asi 100 jedincov ktorí sami dali postihnuté šťeňatá a boli teda prenášačmi tohto ochorenia. Ich mená a prípady sú v súčastnosti, keď máme dostupné DNA testy, nepodstatné a preto sa na tejto stránke už nenachádzajú. Zistilo sa tiež, že u tohto plemena sa vyskytuje niekoľko druhov dedičnej ataxie. Vďaka spolupráci chovateľov a laboratóriám Animal Health Trust v Anglicku a University of Missouri v USA dnes máme DNA testy na 2 druhy dedičnej ataxie u russell teriérov. Vyskytuje sa u nich ešte tretí druh, na objavení génu zodpovedného za toto ochorenie laboratóriá usilovne pracujú.

Dedičná ataxia nie je špecifikum tohto plemena, vyskytuje sa v rôznych formách u mnohých plemien psov a dokonca aj u ľudí.


3 FORMY ATAXIE U RUSSELL TERIÉROV

U Russell teriérov boli popísané 3 formy dedičnej ataxie:

LOA - Late Onset Ataxia - Ataxia s neskorým nástupom - máme DNA test

AHT študoval ochorenie ktoré nazval Late Onset Ataxia (LOA). U postihnutých psov sa symptómy začnú prejavovať vo veku 6-9 mesiacov. Problémy s koordináciou sa zhoršujú a psy sa obvykle utrácajú okolo 2 rokov veku, pre zlú kvalitu života. Audiometrické vyšetrenie môže ukázať zmeny sluchu, ale pes je pritom normálne počujúci. Dedičnosť je autosomálne recesívna.


SCA - Spinocerebellar Ataxia - Spinocerebelárna ataxia - máme DNA test

Toto ochorenie študovala univerzita v Missouri (USA) a nazvala ho Spinocerebelárna ataxia (SCA). U postihnutých psov sa prvé symptómy objavujú vo veku 2-6 mesiacov. Pri pitve vidieť degeneráciu častí miechy ktoré prenášajú informácie do cerebela (malého mozgu), odtiaľ pochádza názov spino-cerebelárna ataxia. Problémy s koordináciou sú tiež progresívne, ale navyše sa môžu objaviť ďalšie problémy. U väčšiny psov sa tiež objaví myokymia - nedobrovoľné sťahovanie svalov. Myokymia sa tiež vekom zhoršuje a môže vyústiť do celkového svalového kŕča a prehriatia. Navyše, malé percento psov postihnutých SCA má epileptické záchvaty, ktoré sa u niektorých psov prejavia už v 10 týždňoch veku. Väčšina psov postihnutých SCA je utratených veľmi mladých pre veľmi zlú kvalitu života. Dedičnosť je autosomálne recesívna.


NGA - Neonatal Granuloprival Ataxia - Neonatálna granulopriválna ataxia

Ďalšia forma ataxie sa nazýva neonatálna granulopriválna ataxia (NGA). Je tiež dedičná, ale ešte sa nepodarilo odhaliť genetickú mutáciu zodpovednú za tento stav. Ako naznačuje názov, problémy psov postihnutých NGA sú zjavné od veku keď začnú chodiť. Tým sa táto forma jasne odlišuje od ostatných foriem. U týchto psov degeneruje časť cerebela (malého mozgu), ktorá sa nazýva granulárna vrstva.


Iné formy ataxie

Obe laboratória našli malé percento psov ktoré trpeli cerebelárnou ataxiou ktorá sa prejavila až po veku odstavenia od matky a nemajú ani jednu z objavených mutácií. Toto by mohlo byť spôsobené inou formou dedičnej ataxie, alebo tento stav je u týchto psov získaný (napr. úrazom).



DNA TESTY A AKO ICH ZAKÚPIŤ / SPRAVIŤ:

LOA

Tento test vyvynul anglický Animal Health Trust, kde sa dá aj zakúpiť. Kúpite ho online na stránkach AHT. Zaplatíte ho online kreditnou alebo debetnou kartou, vyplníte údaje o psíkovi a čakáte, kým vám poštou príde "test kit" - testovacia sada. Táto obsahuje formulár, inštrukcie a 2 štetôčky na odber genetického materiálu z bukálnej sliznice (vnútornej strany papuľky) vášho psa. So sadou a rodokmeňom psíka pôjdete k svojmu veterinárovi, ktorý preverí podľa čipu/tetovania totožnosť psíka a odoberie mu pomocou súpravy vzorky. Formulár a vzorky pošlete naspäť do AHT. Potom čakáte na email alebo list s výsledkom, ktorý príde spravidla do 3 týždňov. Cena DNA testu je 48 libier.

SCA

Tento test vyvynula univerzita v Missouri (USA) a jeden čas ho bolo možné zakúpiť len cez OFFA (USA). V súčastnosti je aj tento test možné spraviť v AHT, čo je pre nás Európanov výhodnejšie. V AHT majú rovnaký postup na všetky DNA testy, takže pre objednanie viď postup vyššie. Chovatelia sa tiež často dohodnú a vybavia v AHT zľavový kód na daný mesiac, po zadaní kódu dostanete v AHT zľavu 20% na všetky ich DNA testy.

Keďže sa jedná o 2 rôzne mutácie a obidve sa vyskytujú naprieč celým genofondom PRT, je potrebné aby sme chovné psy otestovali obidvoma testami. Treba počítať s tým, že onedlho bude ešte tretí test na ataxiu - a to na "Neonatal Granuloprival Ataxia" (NGA), ktorú spôsobuje iná mutácia, ktorá zatiaľ nebola objavená.

VÝSLEDKY TESTOV A AKO S NIMI NALOŽIŤ?

Výsledok každého z testov môže byť "Clear" (čistý), "Carrier" (prenášač) alebo "Affected" (postihnutý). Psy Clear a Carrier sú v poriadku, psy Affected ochorejú. Testy sú výborný nástroj, ako zachovať čo najširší genofond. Na chov je odteraz možné bez rizika používať aj Carrierov (prenášačov) - dôležité je aby sa prenášač spájal vždy len s Clear partnerom. Potomstvo bude tým pádom Clear alebo Carrier (šanca 50/50) a bude fenotypovo v poriadku. Z etických dôvodov nie je vhodné na chov používať Affected (postihnuté) psy. To že je pes postihnutý je žiaľ v prípade tohto ochorenia najneskôr od 1 roka veku neprehliadnuťeľné. SCA a LOA je treba brať ako 2 spolu nesúvisiace DNA testy, rovnako ako DNA test na PLL (primárnu luxáciu očnej šošovky).

Autosomálne recesívna dedičnosť - aké sú teda možné kombinácie?
VHODNÉ SPOJENIA:
rodičiapotomstvo
CLEAR x CLEAR100% CLEAR
CLEAR x CARRIER50% CLEAR, 50% CARRIER
NEVHODNÉ SPOJENIA:
rodičiapotomstvo
CARRIER x CARRIER25% CLEAR, 50% CARRIER, 25% AFFECTED
CARRIER x AFFECTED50% CARRIER, 50% AFFECTED
AFFECTED x AFFECTED100% AFFECTED


Videá psov postihnutých ataxiou:




Užitočné internetové stránky s informáciami o ataxií (anglicky, nemecky):
Informácie o dedičnej ataxií od AHT / OFFA
Informácie od OFFA / Missouri
Informácie o SCA od University of Missouri
www.jrt-research.com
www.prt-jrt.com
www.jackrussell.ch

(c) Bibiána Košáriová, niektoré informácie preložené zo stránok OFFA a AHT, aktualizované 08/2013


<< domov